ファロー四徴症の典型的な症状

臨床治療の経験から、多くの疾患には非常に典型的な症状があることがわかっています。典型的な症状は、医師が病気を診断するための重要な根拠であり、他の病気と区別するための重要なポイントでもあります。ファロー四徴症は非常に重篤な先天性疾患です。さて、ファロー四徴症の典型的な症状についてお話ししましょう。

ファロー四徴症は、肺動脈狭窄、心室中隔欠損、右大動脈（心室中隔の欠損部の上に乗る）、右心室肥大などの先天性心臓および血管の複合奇形です。主なものは心室中隔欠損症と肺動脈狭窄症です。この病気は最も一般的なチアノーゼ性の先天性心臓血管疾患です。心室中隔欠損、肺動脈狭窄、右室肥大のみがあり、大動脈弁置換がない患者は、非典型ファロー四徴症と呼ばれます。

1. 症状

（１）チアノーゼは通常、生後３～６ヶ月で発症しますが、小児期や成人期にのみ発症する場合もあります。チアノーゼは、動いたり泣いたりすると悪化し、子供が落ち着いていると軽減します。

（２）呼吸困難や低酸素発作は通常、生後６ヶ月頃から現れ始めます。組織の低酸素症により、赤ちゃんの活動に対する持久力が低下し、動くと呼吸が速くなります。重症の場合、低酸素発作、意識喪失、けいれんなどが起こることがあります。

（３）しゃがむ姿勢はファロー四徴症の小児に特徴的な臨床姿勢である。しゃがむと呼吸困難やチアノーゼが緩和されます。

2. 身体的兆候

子どもは成長と発達が遅れ、手足の指がばち状になることが多く、これは通常チアノーゼの発症から数か月または数年後に起こります。胸骨の左側の第 2 肋間と第 4 肋間の間で、粗いジェット気流のような収縮期雑音が聞こえ、微細な収縮期振戦を伴うことがよくあります。右室流出路閉塞または肺動脈閉鎖症の非常に重篤な症例では、心雑音が聞こえないことがあります。胸部の前面または背面に持続的な雑音がある場合は、豊富な側副血管の存在を示しており、肺動脈弁の第二心音が著しく弱まるか消失しています。

ファロー四徴症の小児の予後は、主に肺動脈狭窄と側副血行の程度によって決まります。重症四徴症患者の25%～35%は1年以内に死亡し、患者の50%は3年以内に死亡し、70%～75%は10年以内に死亡し、患者の90%は主に慢性低酸素症、赤血球増加症が原因で早期に死亡し、二次的な心筋肥大、心不全、死亡につながります。