スタージ・ウェーバー症候群とは何ですか?読めば分かる

スタージ・ウェーバー症候群は脳三毛陰茎血管腫症としても知られ、最初にシレマーによって記述され、後にスタージとウェーバーによって詳細に報告されました。これは、発達異常によって引き起こされる血管奇形に関連しています。

症状と徴候:

1. 顔面皮膚毛細血管血管腫：顔面皮膚の毛細血管血管腫で、ほとんどが真皮と皮下組織に発生し、大きさはさまざまで、壁が薄く、緩く配列した拡張した毛細血管で構成されています。ほとんどの場合、三叉神経の第 1 枝または第 2 枝の分布領域に位置し、顔面の正中線を境界線として片側のみに発生することが多いです。約 10% は両側性で、血管腫が顔面の正中線を横切ります。顔面の患部が増殖し、肥大します。血管腫はポートワイン染色色で、出生時に現れます。最初は色が薄いですが、その後暗くはっきりと見えるようになり、生涯にわたって残ります。場合によっては、暗いメラニンの存在により、一部の患者の皮膚の色の変化が明らかでなく、医師が特定することが困難になることがあります。眼窩上部はほぼ常に影響を受け、少数の患者では舌、口蓋、唇、歯茎、頬、または鼻腔に血管腫が侵入することもあります。まれに、血管腫がまぶたや結膜のみに侵入することもあります。

2. 中枢神経系の血管腫: 顔面血管腫と同じ側には、ブドウ状の髄膜血管腫がよく見られます。これは、くも膜下の拡張した静脈で構成され、脳の後頭葉と側頭葉に影響を与えることが多いです。頭部 CT または磁気共鳴画像検査では、血管の下の大脳皮質にサンゴ状の進行性石灰化変化がみられることがよくあります。この石灰化の兆候は、中枢神経系が影響を受けていることを示しています。脳損傷は、大発作（症例の 80% を占める）、皮質てんかん発作、または軽度の対側片麻痺、さらには片麻痺と同名半盲として現れることが多いです。症例の60％以上は、隣接する大脳皮質の萎縮による精神障害を呈しています。

3. 眼の症状：眼は、網膜、結膜、表層強膜、毛様体、まぶたなどの血管腫に侵されることが多く、虹彩に異色症や増殖性変化が現れることがあります。

（１）脈絡膜血管腫：約半数の患者にこの症状が見られ、眼底後極に位置する孤立したオレンジがかった黄色の中程度に隆起した腫瘤です。眼底は拡散的に赤く、「トマトキャット・サップ」眼底と呼ばれます。脈絡膜血管腫では、網膜嚢胞変性、網膜浮腫、または二次滲出性網膜剥離が見られることがあります。フルオレセイン蛍光眼底造影検査では、多数の曲がりくねった拡張した小血管により脈絡膜の蛍光が異常に強くなっていることが確認されました。

（２）緑内障：症例の30％に緑内障が伴う。血管腫がまぶたや結膜、特に上まぶたに発生すると、通常、同側の眼に緑内障が発生します。顔面血管腫が片側性の場合、緑内障は通常、同側眼に発生します。皮膚血管腫が顔面の両側に発生する場合、緑内障は片側性または両側性の可能性があります。顔面血管腫および脈絡膜血管腫の患者のほとんどは緑内障を患っています。脈絡膜血管腫のないスタージ・ウェーバー症候群の患者では、緑内障はまれにしか発生しません。

緑内障のほとんどは乳児期に発症し、他の先天性緑内障と同様の症状が現れます。ほとんどの学者は、緑内障を伴うスタージ・ウェーバー症候群の眼の前部は典型的な乳児緑内障と大きな違いはなく、隅角構造の外観は通常正常であると考えています。眼圧が高い場合でも、頸静脈を圧迫したり、隅角鏡で眼球に断続的に圧力をかけたりすると、血液がシュレム管に逆流することがあります。ゴニオメーターで検査すると、虹彩の根元に多くの血管があることがわかります。長期にわたる中程度の眼圧上昇があっても、視神経乳頭は正常な色を保ちます。もちろん、眼圧をコントロールしないと、視神経乳頭はやがて白くなってしまいます。

テスト

特別な臨床検査は行われませんでした。 X 線、CT、MRI では、脳血管腫の下の皮質の石灰化変化と脳萎縮変化を明確に識別できます。てんかん発作が起こった場合は、脳波検査を行うことができます。血管腫が脈絡膜に及んでいる場合、診断を確認するために超音波検査を行うことができます。緑内障を伴う場合は、眼圧変化の傾向を注意深く観察してください。

診断/鑑別診断

典型的な臨床症状と補助検査を組み合わせることで診断することは難しくありません。単純な顔面血管母斑や毛細血管拡張症との区別に注意してください。

合併症

てんかん、髄膜ブドウ状血管腫、鼻血管腫など

治療と予後

1. 治療

スタージ・ウェーバー症候群が疑われる患者は、詳しく検査する必要があります。全身麻酔下でこのような乳児の目を検査する場合、麻酔科医は発作に対して細心の注意を払う必要があります。小児神経科の診察が必須であり、頭部X線検査、CT検査、またはMRI検査が必要です。乳児および小児の緑内障患者には隅角切開術が行われることがあります。それでも眼圧がコントロールできない場合は、線維柱帯切除術を検討します。小児期以降にこの病気を発症した患者は、まず薬物療法で治療することができます。眼圧をコントロールできない場合は、線維柱帯切開術または線維柱帯切除術を検討します。隅角切開術の成功率は低く、濾過手術の成功率は高いものの、重篤な合併症につながることが多い。前房開放後に眼圧が急激に低下すると、脈絡膜拡張、滲出、出血、網膜剥離などが起こる可能性があります。こうなると、薬物治療や再手術で前房を修復することは困難です。そのため、眼圧をできるだけ下げるために手術前に高浸透圧剤を使用する必要があります。手術中に、これらの合併症を軽減または緩和するために、後部強膜切開術を行って少量の硝子体を放出することがあります。

濾過手術や薬物治療が効果がない場合には、繊毛凍結療法を試すことができます。一般的に言って、このタイプの緑内障の効果は乏しいです。

（II）予後

手術の効果は悪いです。