K-T 症候群とは何ですか? また、その臨床症状は何ですか?

K-T 症候群は先天性の発達異常であり、血管骨肥大症候群としても知られています。この症候群は、1900 年に Klippel と Trenaunay によって初めて説明され、1907 年に Parker Weber が同様の症例を報告しました。血管性母斑、静脈瘤、患肢の軟部組織と骨の局所的な肥大、および眼の異常を特徴とするこの症候群は、現在では血管骨増殖症候群と名付けられています。

病因

原因は不明です。これは異なる表現型を伴う不規則な優性遺伝であり、近親結婚の患者では劣性遺伝が見られます。これは血管壁の間質組織の遺伝的脆弱さと関係している可能性があり、血管腫および血管奇形であると考えられています。その発症機序については血管説、神経説、胎児発育異常説など多くの説がある。

臨床症状 Klippel-Trenaunay は、この症候群には 3 つの主な症状があると提唱しました。1. 下肢全体に分節的に分布する血管性母斑。 2 出生時または幼児期から現れ、患側のみに現れる早期の静脈瘤。 3 患側の損傷した組織はすべて肥大し、特に骨組織は大きさ、長さ、幅、厚さが増加します。

マリンズ氏はパフォーマンスを次のように要約した。

（１）血管異常：1.ポートワイン染色2. 先天性動静脈瘤3. 毛細血管腫4. 海綿状血管腫5. 先天性静脈瘤6. リンパ管腫7. 上記の組み合わせ。

（２）軟部組織および骨の栄養変化：１．軟部組織の肥大または萎縮； 2. 骨組織の肥大または萎縮。

（３）合併症：１．浮腫； 2. 静脈炎3. 塞栓症4. 患肢の過度の長さまたは短縮による脊椎の代償性湾曲または股関節損傷。 5. 患部の機能障害6. うっ滞性皮膚炎7. 潰瘍8. 損傷した骨のさまざまなタイプの脱灰。 9. 損傷部位の多汗症10. 高血圧; 11. 知覚異常。

眼の症状としては、片眼性先天性緑内障、眼球陥没、結膜毛細血管拡張、虹彩欠損、網膜静脈瘤、脈絡膜血管腫などがあります。

診断

KTS トライアドは次のように説明されることが多いです。

（１）表皮毛細血管奇形（通常はポートワイン斑）は、通常、四肢の片側に局所的に分布しますが、四肢全体に完全に影響を及ぼすことはなく、肥大した四肢の外側に存在することもあります。

（２）静脈瘤および奇形。通常、四肢の外側に胎児静脈の残存を伴うが、深部静脈奇形は伴わない。

（３）骨および軟部組織の過形成および肥大が両肢に影響を及ぼす可能性がある。過形成は必ずしも成長や肥厚を意味するものではありません。これは骨皮質の肥厚と骨密度の増加のみを意味し、軟部組織の過形成は重要ではない可能性があります。上記の特徴のうち 2 つが満たされている場合、診断が下されます。診断が難しい人にとって、X 線検査は、患側の骨組織の成長と肥厚を明らかにすることができるため、診断上特別な意義を持ちます。

扱う

各患者の症状の相違に応じて個別的な治療を行う必要があります。弾性包帯による治療や循環式減圧ストッキングの着用は、症状が軽い患者や外科的治療後の補助治療として適しています。脊椎の湾曲や足を引きずる場合には、矯正用の靴を使うと矯正できます。小さな血管腫の場合は、電気焼灼術、凍結療法、放射線療法、またはレーザー治療が用いられます。静脈瘤や動静脈瘻がある場合は、外科的治療を行うこともあります。手足の長さに大きな差がある場合は、外科的な矯正が必要になります。脊髄圧迫やくも膜下出血が起こった場合には、適切な治療を行う必要があります。

予後

適切なタイミングで治療すれば、予後は良好です。しかし、患者が脊髄圧迫やくも膜下出血、四肢壊死、心不全などの合併症を患っている場合、適切な治療が行われないと深刻な結果を招く可能性があります。