黒色腫の遺伝的要因は何ですか?

オハイオ州立大学の研究者らは、特定の人々が眼の黒色腫を発症しやすくする遺伝性癌症候群を発見した。この症候群は、肺癌、脳癌、その他の癌を含む他の種類の癌の発症の可能性もある。

研究者らは、遺伝性癌症候群はBAP1と呼ばれる遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされると指摘している。この研究結果は、BAP1 変異が遺伝性ぶどう膜黒色腫やその他の癌の患者のごく一部に疾患を引き起こすことを示唆している。

ぶどう膜黒色腫は、虹彩、毛様体、脈絡膜（総称してぶどう膜）に発生する眼癌の一種です。これらの腫瘍は、ブドウ膜内に存在し、目に色を与えるメラノサイトとも呼ばれる色素細胞で発生します。これは成人に最もよく見られる眼腫瘍です。

研究結果は「Journal of Medical Genetics」に掲載された。

この研究の筆頭著者であるモハメド・H・アブデル・ラーマン医学博士は、オハイオ州立大学のアーサー・G・ジェームズがん病院およびオハイオ州立大学の総合がんセンターであるリチャード・J・ソロベ研究所の研究者である。 「患者がこの特定の遺伝子変異を持っていることがわかれば、がん検査を増やして、他の潜在的ながんが成長し始める前に検出するよう、より積極的に取り組むことができます。」

BAP1は細胞の成長と増殖の調節に重要な役割を果たしているようで、この遺伝子の喪失は癌の発症につながると、オハイオ州立大学の眼科名誉教授で本研究リーダーのフレデリック・H・ダビドルフ医学博士は説明した。

「私たちの研究結果が実証されれば、これらの患者を監視し、最も治療しやすい時期にこれらの癌を早期に発見できるようになるだろう」と、研究者で医師のコリーン・セブラ博士とともにオハイオ州立大学で眼腫瘍患者の治療にあたるダビドルフ氏は述べた。

この研究には、遺伝性癌のリスクが高い血縁関係のないブドウ膜黒色腫患者 53 名と、研究参加者の 1 名の家族が参加しました。研究者らは、研究対象となった53人の患者のうち3人の患者にBAP1生殖細胞系列変異を確認した。

「これらの患者の正確な感受性パターンはまだわかっておらず、さらなる研究が必要だ」とオハイオ州立大学医学部人類遺伝学および眼科学部門の准教授、アブデル・ラーマン氏は語った。

「これまでに、この遺伝性癌症候群の家族を約6家族特定しました。ネイションワイド小児病院の研究者と協力し、BAP1遺伝子の変異を検査する臨床検査の開発に取り組んでいます」と同氏は語った。 「この癌症候群の家族は、他のいくつかの癌のリスクを高める遺伝性変異の検査を受ける必要がある。」

この研究に参加したオハイオ州立大学の他の研究者は、コロラド州デンバーのRetina AssociatesのRobert Pilarski氏、James B. Massengill氏、Benjamin N. Christopher氏、Getachew Boru氏、およびPeter Hovland氏である。

この研究は、パティ・ブロウ研究財団の眼科助成金によって資金提供されました。アメリカ癌協会もこの研究を支援した。